脆性X综合症是什么?脆性x染色体有必要查吗

http://www.hxytw.com 2019/3/29 阅读数:41854

脆性X综合症是什么?脆性x染色体有必要查吗?随着国家开放了二胎政策,越来越多的父母便想着生个二胎,最好是儿女双全凑一个好字,一来是希望自己的孩子有个伴,二来是希望以后两个孩子能够相互扶持,也不至于太辛苦。

但是,在备孕二胎前,有没有在意过孩子的问题呢?父母总是习惯于忽视孩子,以为孩子的问题没什么大不了。

但是,父母们你知道吗,很可能这些问题的背后,包含着想象不到的后果,甚至,连拥有一个完整的家庭也成了奢侈。


http://q.138job.com


下面,香港裕力健康小编就为大家分享一个案例。


张先生、杨女士夫妇二人年近四十岁,正准备生二胎,他们满怀希望。然而,这一切都在杨女士的一次例行产检中戛然而止。

杨女士的产检一切顺利,只是身边的大儿子受到了医生格外的关注,大儿子性格孤僻、脾气暴躁。

这一切在杨女士看来是爷爷奶奶宠出来的少爷病,医生却意外发现大儿子的语言能力、行为能力、认知能力均不同程度的晚于同龄人,高度怀疑患有某种染色体疾病。

杨女士顿时傻了眼,回忆起儿子晚于同龄宝贝的种种行为,立马听医生建议安排大儿子做了相关检测。

一周之后,一份沉甸甸的报告,彻底打破了这个家庭的平静,大儿子被诊断出患有“脆性X综合征”,而脆性X综合症会导致孩子自闭症、智力、能力均低于同龄人。

通过进一步基因诊断,杨女士随后发现自己是脆性X携带者,儿子之所以得病是由于自己的原因。杨女士痛苦之余,迫切想知道腹中的二胎是否也会受到自己的遗传。

因此,在香港裕力健康接受了产前脆性X综合症的诊断检查,结果表明,二胎宝宝同样是一位脆性X综合征患者。

如今,杨女士一家悔恨不已,既为没有早期发现大儿子的病情而愧疚,又为腹中尚未出生的孩子而悲痛,一个家庭的未来该何去何从?如果当时多一个心眼就好了。

http://q.138job.com

什么是脆性X综合症

既然这个脆性X染色体综合症会造成孩子自闭症、智力、能力低下,那么,这个脆性X综合症是如何形成的呢?

脆性X综合症是人体内 X 染色体在形成的过程中,发生突变所导致的。研究表明:人体内有一段CGG重复基因,女性携带者有50%的几率遗传给下一代,并且在传递过程中,重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合征患者。

   

所以,香港裕力健康建议以下女性要做脆性X综合症检测:

1、育龄女性:脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的疾病,且临床病症表现明显,出生后给家庭和社会带来巨大压力。

但是往往由于脆性X综合征的致病机理较为隐匿,一般夫妇双方家族成员中未出现过患者,也没有表现出轻微症状。

进而导致孕妇在孕前及产前往往忽略进行脆性X综合征筛查,而生出患儿后追悔莫及。因此,建议所有育龄女性都要接受脆性X综合征产前筛查。

2、脆性X综合征疑似人群:有智力低下,发育迟缓,自闭症的男性/女性。

3、胎儿(孕妇为脆性X前突变携带者):当母亲为脆性X综合征前突变携带者时,建议对胎儿进行产前脆性X综合症检测。

4、其他脆性X前突变携带者:脆性X综合征家族史的人群,不明原因智力低下家族史的人群,有卵巢早衰、绝经过早及其家族史的人群,不孕、早产、胎停育、反复流产的女性,有震颤/共济失调及其家族史的人群。

(编辑:yytt)

红星婴童网公众微信号
标签:脆性X综合症,染色体

关于我们企业文化公司宣传服务范围宣传推广企业合作友情链接联系我们版权声明招聘信息RSS订阅专题首页

版权所有 红星婴童网【WWW.hxytw.com】CopyRight @ 2012-2017 电信与信息服务业务经营许可证:京ICP备09082350号  
本站是专业提供婴儿用品招商儿童用品招商孕妇用品招商婴童店加盟孕婴童早教加盟孕婴童用品等其它名牌孕婴童及其相关产业的招商平台
本站只起到信息平台作用,不为交易经过负任何责任,请双方谨慎交易,以确保您的权益
任何单位及个人不得发布欺骗性产品信息 
电话:14700496243
  诚信网站     wlzp   网站信誉良好   zytz   315cxdw   sfdw