对于粘多糖病，相信许多妈咪都不太清楚。遭遇这个病的宝贝面临巨大的痛苦，这究竟是什么病？对宝贝的伤害有多大？又如何提高诊断加以治疗呢？

　　粘多糖病是一种由于基因突变致降解糖胺多糖的酶活性降低或丧失，糖胺多糖在体内累积所致的一组代谢性遗传病，属于溶酶体贮积症。

　　人体内的溶酶体中合有多种酸性水解酶，是分解各种大分子物质的垃圾处理中心，负责降解掉多余的粘多糖，当某种酶发生突变，便会造成糖胺多糖分解障碍，使得这些本应被处理掉的垃圾留存在了人体内。

　　多余的糖胺多糖可沉积于宝贝体内各组织、器官中，如软骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨细胞、软骨细胞、网状内皮系统及皮下组织等。此外，宝贝的肝、肾、神经节细胞也会因它们的存积发生改变。随着它们沉积得越来越多，就会对宝贝的健康造成严重损害。

　　●大多宝贝会在1周岁左右表现出种种异常。

　　●临床上最典型的表现为面容丑陋、骨骼畸形、身材矮小、智力低下等，因粘多糖可累积体内各细胞中，宝贝出现肝脾肿大、心瓣膜有损伤、有动脉硬化等情况，在临床上也很常见。

　　●不同类型的粘多糖症，对宝贝身体所造成的影响各有不同，有些类型会影响宝贝的智力、视力，也有些会影响宝贝的听觉和语言能力，最终导致失明、失聪，甚至严重的智力障碍等。

　　根据宝贝的临床表现和酶缺陷种类的不同，临床上粘多糖病可分I-VII共8型，其中粘多糖病I型发病率最高，症状也最为典型，同时也是最严重的一类粘多糖病，新生宝贝的发生率约达1/15000。就目前情况来看，对于粘多糖I型，无论是其发病机制，还是临床表现，以及分子遗传学改变研究，医生们都了解得最为丰富。

　　引发粘宝贝的原因

　　粘多糖病是种遗传疾病，其中除II型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病是指父母双方各携带一个致病基因，但通常不发病，只有这两个致病基因同时给了一个子女时，宝贝才会发病，发病几率大概是1/4。而II型为X连锁隐性遗传，即母亲为致病基因携带者，若妈咪生的是女宝则不会发病，若是生了男宝贝，患病几率约为50%。

　　尽早发现“粘宝贝”8个信号

　　信号1：随着宝贝生长，妈咪会发现宝贝的小脑袋明显比同龄宝贝长得大，且前额突出，颅骨呈舟状畸形，同时小脖子却很短。

　　信号2：宝贝的下胸部和上腰部脊柱向后突起。

　　信号3：宝贝的鼻梁不但扁且宽，嘴唇厚且向外翻，平日里常张着小嘴巴。而宝贝的牙齿则表现为稀疏而小，但牙龈却很肥厚，总之，宝贝的相貌越来越丑。

　　信号4：本来白白净净的宝贝，毛发变得越来越浓密。

　　信号5：宝贝的小肚子膨胀得像个皮球。

　　信号6：宝贝关节变形、僵硬，小胳膊粗短且呈弯曲状，小手的手指宽且短、手指无法伸直，小脚则为扁平足。

　　信号7：宝贝的个头明显比同龄宝贝矮。

　　信号8：宝贝生长的每个阶段都会有显著的智力发展，“粘宝贝”的智力发育明显晚于同龄宝贝，且表情迟钝。

　　一旦妈咪发现这些可疑信号，且信号呈不断加重事态，应及时带宝贝就医，以确诊宝贝是否真是“粘宝贝”。

　　许多妈咪对粘多糖病缺乏认知，在宝贝有轻微骨骼异常时，常会当做缺钙、佝偻病处理，结果宝贝补了大量的钙，骨骼症状没改善，其他病症也越来越多，从而延误了最佳的确诊时间，导致宝贝的症状越来越重。所以，提醒妈咪注意，发现宝贝有异常表现后要及时就诊，不可按自己的想法对宝贝治疗。

　　尽早治疗最重要

　　一旦宝贝确诊为“粘宝贝”，应在2岁前实施造血干细胞移植治疗，以取得最佳的疗效。其中粘多糖病I、VI、VII型对造血干细胞移植治疗疗效肯定，但粘多糖病II、III、IV型常伴有严重的智力低下或骨骼畸形，若在宝贝出现临床症状后才开展治疗，疗效常会大打折扣。所以，对于一些相关疾病信号，妈咪切不可大意忽略。一旦宝贝确诊为“粘宝贝”，妈咪应积极与医生合作，及早治疗，以取得最佳疗效。

（编辑：爱动脑）